Es el nombre de la enfermedad que resulta cuando el organismo almacena más hierro del deseable. Hemocromatosis define un estado de sobrecarga de hierro en el cuerpo.

El hierro de los alimentos lo absorbe el intestino y una vez absorbido no hay mecanismo para eliminarlo; es decir si el intestino toma más hierro del necesario, este exceso se acumula en los tejidos, articulaciones, hígado, páncreas, riñones, tiroides y corazón. Y este acumulo provoca lesiones con la consiguiente alteración en las funciones de los respectivos órganos.

El diagnóstico y tratamiento precoces de la enfermedad pueden eliminar la sobrecarga de hierro, prevenir el daño de los órganos y permitir que los pacientes tengan una vida normal.

Es una enfermedad genética, se pasa de padres a hijos mediante la transmisión de un gen defectuoso (gen HFE). Se produce cuando se heredan dos copias de la mutación del gen, una del padre y otra de la madre. El intestino de la persona con esta herencia toma una cantidad excesiva del hierro que contiene los alimentos ingeridos.

Hay otra forma de hemocromatosis (llamada secundaria) que se debe a una sobrecarga producida tras la toma de comprimidos de hierro por más de 10 años, o bien tras múltiples transfusiones de sangre en pacientes con enfermedades hematológicas.

¿Qué riesgo se tiene?

Dependerá del número de familiares afectados y de la cercanía de su parentesco. A modo de orientación:

Síntomas

Se presentan en la edad adulta. El hierro se va acumulando poco a poco desde el nacimiento, de manera que hacia los 30 años pueden aparecer síntomas poco específicos (cansancio, falta de energía, dolor de articulaciones, disminución del impulso sexual…) para hacerse más evidentes, a los 40 años, edad en la que ya puede declararse síntomas de los órganos afectados, en caso de que la enfermedad no se haya descubierto y tratado previamente:

Los síntomas aparecen más precozmente en los hombres y en las personas que beben alcohol. En las mujeres dan la cara tras la menopausia, o bien tras la histerectomía (cirugía para quitar útero).

Diagnostico

En la actualidad, la mayoría de los pacientes con hemocromatosis hereditaria permanecen asintomáticos en el momento del diagnóstico.

Como en casi todas las enfermedades, el médico llega la diagnostico tras la historia clínica, la exploración, unos análisis de sangre con determinaciones especiales del metabolismo del hierro y análisis genético de la mutación del gen. En ocasiones, se realizara una resonancia magnética, técnica que puede estimar la cantidad de hierro acumulada. Y eventualmente pude requerirse una biopsia hepática, prueba cada vez menos necesaria por los avances en las técnicas menos agresivas mencionadas previamente.

Tratamiento

El objetivo del médico es detectar la enfermedad antes de que aparezcan los síntomas o las complicaciones, es decir detectar la hemocromatosis entre los 18 y los 30 años.

El tratamiento consiste en quitar hierro del cuerpo y esto se consigue mediante sangrías (o flebotomía), dado que los glóbulos rojos tienen mucha cantidad de hierro. La sangría consiste en la extracción de una determinada cantidad de sangre (entre 300cc y 500cc) de manera regular y a lo largo de toda la vida.

Ésta es la manera más fácil, efectiva y exenta de toxicidad de extraer el exceso de hierro. Si las flebotomías terapéuticas se inician de forma precoz, el paciente puede tener una esperanza de vida normal y evitar gran parte de las alteraciones asociadas a la enfermedad.

La frecuencia de las sangrías se va determinando según resultado de los análisis; al inicio suelen ser semanales y posteriormente, una vez eliminado el exceso de hierro, se realizan cada 3-4 meses, a modo de mantenimiento y para prevenir depósitos anormales.

La sangría se extrae de la misma manera que se hace en un Banco de sangre, cuando una persona acude a donar sangre.

Las sangrías previenen las complicaciones, puesto que impiden que el hierro se acumule en los tejidos, de ahí la importancia de un diagnostico temprano.

Pero si nos encontramos con la hemocromatosis una vez que ya se ha desarrollado una diabetes o una cirrosis, estas enfermedades no se curan con las sangrías, sino que requerirán su tratamiento específico, además de las sangrías.

¿Qué puede hacer la persona afectada?

Además de acudir a las consultas que su médico le indique, conviene:

• No tomar vitaminas que contengan hierro.
• Limitar la ingesta de carne roja, órganos y vísceras.
• Evitar comidas enriquecidas con hierro: ciertos cereales y panes.
• No beber alcohol.
• No comer mariscos crudos por el riesgo de infecciones.
• Vacunarse de la hepatitis A y hepatitis B, en caso de que no las haya pasado previamente
• Cuidar la alimentación evitando el sobrepeso y practicar ejercicio de manera regular.
• Animar a sus familiares a que acudan a su médico para que les realice los análisis pertinentes.